Институт генетики
Институт генетики медицинского центра Шамир - "Ассаф Арофе" занимается выявлением, предупреждением и решением проблем в медицинской генетике, предлагая обслуживание парам перед этапом планирования семьи, детям и взрослым с генетическими нарушениями, а также исследования в ходе беременности. В институте работают специалисты в области генетики, генетические консультанты, а также медицинские лаборатории молекулярной биологии, использующие в работе наиболее продвинутые и современные технологии.
Общая информация
В Институт генетики медицинского центра Шамир - "Ассаф Арофе" прибывают семьи, желающие пройти исследование на предмет как редких, так и распространенных генетических заболеваний. Целью проверок является выявление носителя генетического дефекта в паре перед планированием семьи, или выяснения наличия генетического заболевания у отдельного человека или в семье, в целях выявления генетических мутаций и предотвращения их передачи будущим поколениям. В институт также прибывают пациенты с различными злокачественными новообразованиями или семейным анамнезом злокачественных заболеваний, чтобы выявить генетический дефект и предотвратить рецидив.
Об институте
Персонал института генетики предоставляет пациентам профессиональное и бескомпромиссное обслуживание, вкладывая все необходимые усилия и ресурсы в целях выяснения корня проблемы, диагностики, лечения и предотвращения генетического заболевания. Во многих случаях исследование пересекает континенты. Здоровье пациента - это успех медицинского персонала. Институт специализируется на диагностике по высокотехнологичному методу современной медицинской генетики, используя базы данных института и уникальные проверки, в результате чего обеспечивается рождение множества здоровых детей даже в семьях с тяжелыми генетическими нарушениями.
Врачи института ежегодно появляются в списках лучших врачей в их сфере специализации. Институт публикует статьи в ведущих журналах мира, и получает различные гранты и награды благодаря его деятельности.
Врачи института ежегодно появляются в списках лучших врачей в их сфере специализации. Институт публикует статьи в ведущих журналах мира, и получает различные гранты и награды благодаря его деятельности.
Оборудование и помещения
- Цитогенетическая лаборатория для исследования хромосомных нарушений (посредством амниоцентеза, пробы ворсинчатого хориона, анализа крови) и проведения исследования методом FISH, которое помогает быстро выявить хромосомные нарушения. Недавно было открыто подразделение для обнаружения мелких дефектов с использованием метода генного чипа (CMA или CGH).
- Молекулярная лаборатория для выявления мутаций в ДНК, для генетического скрининга перед беременностью для пар и сложных диагностических тестов особых заболеваний.
Лечения и процедуры
Хромосомные исследования в цитогенетической лаборатории:
- Амниотическая жидкость
- Кровь
- Костный мозг
- Кожа
- Ворсинчатый хорион
- Исследования методом FISH
- Исследования в молекулярной лаборатории:
- Муковисцидоз
- Болезнь Тайзакса
- Синдром X-хромосомы
- Болезнь Кэнэвэн
- Болезнь Гоше
- Синдром Блума
- Синдром Фанкони А и С
- Семейная дисавтономия
- Муколипидоз IV типа
- Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар)
- Болезнь Ниманна-Пика
- Средиземноморская семейная лихорадка
- Гемохроматоз, BRCA1 и BRCA2, и отсутствие y хромосомы
- Ахондроплазия
- Тазово-плечевая мышечная дистрофия типа 2B
Медицинский персонал
Главой Института генетики медицинского центра Шамир - "Ассаф Арофе" является проф. Орит Райш. Наряду с ней работают три специалиста в области педиатрии и медицинской генетики, сертифицированные генетические консультанты, и медсестры, прошедшие подготовку в области генетики. В лабораториях работают члены парамедицинского персонала, а во главе каждой лаборатории стоит PHD со специализацией в соответственной сфере.