בדיקות גנטיות במהלך ההריון

נתחיל עם הייעוץ הגנטי: במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) ניתנים ייעוצים גנטיים לנשים עם סיפור משפחתי גנטי הדורש התייחסות מיוחדת (למשל תסמונת גנטית אצל אחד מקרובי המשפחה) וכן לנשים המעוניינות לקבל ייעוץ והדרכה בתחום הגנטי ביחס להריונן. חלק מהבדיקות הן בדיקות סקר לכלל האוכלוסייה וחלק מהבדיקות הן ספציפיות לאשה בהתאם לסיפור והמידע המשפחתי.

בדיקות סקר גנטי

בדיקות הסקר הגנטי שמבוצעות במכון הגנטי במרכז רפואי שמיר (אסף הרופא) הן יחודיות. מדובר בבדיקת  סקר שונה מזה שנעשה במסגרת הסל והקופות.  בבדיקה פרטית וייחודית זו, נעשה ריצוף גנטי עמוק לשני בני הזוג  בעת ובעונה אחת. פרופ' אורית רייש, מנהלת המדון הגנטי במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) מציינת כי הבדיקה מיועדת לשלול מגוון רב של מחלות רצסיביות סמויות שלא מתגלות במסגרת היעוץ הגנטי ולא ידועות לבני הזוג מסיפור המשפחתי. סקר זה הוא רחב בהרבה מזה המוצע במסגרת הסל ושולל מאות מחלות ולא רק את אלו השכיחות הקיימות ברוטינת סל הבריאות. בבדיקה זו נסרקים כל הגנים הידועים שנמצאה בהן מוטציה אצל שני בני הזוג. במידה וישנו ממצא כזה, יש צורך לאבחן את העובר. היות ומדובר בבדיקה חדשנית, פרטית ומעבר לרוטינה המקובלת, נידרש יעוץ גנטי מקדים לבני הזוג להסבר.

דיקור מי שפיר או סיסי שיליה

המכון הגנטי במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) מבצע דיקור מי שפיר או סיסי שיליה שמטרתם לאתר הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות בעובר.

דיקור מי שפיר - הבדיקה מתבצעת בין השבועות ה- 16 – 20 להריון, על ידי שאיבה של מעט מים מהנוזל המקיף את העובר.

בדיקת סיסי שיליה - מבוצעת בשלבי ההריון הראשוניים (שבועות 9 – 12) .

דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שיליה נועדו למטרות אבחון צ'יפ גנטי בעובר, כלומר לאתר שינוי במבנה הכרומוזומלי, מה שעלול להעיד על תסמונת גנטית כרומוזומאלית כלשהי. הבדיקה המיועדת לזיהוי פגם ספציפי בעובר מתבססת על המידע המקדים מבדיקות הסקר (סעיף 2), או מממצאים אולטרהסוניים בעובר. חשוב לציין כי במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) תינתן לכם פרשנות גנטית לממצאים אשר עלו בבדיקות הגנטיות. כך למשל, הרופאים במחלקה יעניקו לכם הסבר מקיף על ההשלכות שעלולות להיות לתופעה גנטית זו או אחרת על העובר שלכם ובהמשך יפרסו בפניכם את האפשרויות הטיפוליות אשר עומדות לפניכם. באופן הזה תוכלו לקבל החלטה מושכלת, המבוססת על חוות דעת של מומחים בתחום ובהתאם לערכים ולתפיסת העולם שלכם.

המכון הגנטי במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) מעמיד לרשותכם רופאים מומחים בגנטיקה וצוות יועצים גנטיים, לצד מעבדות גנטיקה מתקדמות ובהן ציוד רפואי מהשורה הראשונה בתחום הבדיקות הגנטיות. כל אלו מסייעים בהורדת מפלס החששות והדאגה, מעניקים תחושת ביטחון ומחדדים את הידיעה – אנחנו כאן בשבילכם!

לתיאום פגישה ניתן ליצור קשר ישירות עם המכון הגנטי בטלפון 08-9778211 או באמצעות כתובת המייל esterc@shamir.gov.il