בדיקת התאמת טיפול בתרופה טמוקסיפן לסרטן השד

האנזים CYP2D6

CYP2D6 הוא אחד האנזימים העיקריים האחראי לפירוק התרופה לחומר הפעיל שלה. כ-10% מאוכלוסיית החולות במדינות המפותחות הן בעלות פעילות מועטה מאד או חסרה של האנזים. לכן, התגובה שלהן לטיפול עלולה להיות פחות יעילה. ישנה חשיבות עצומה באיתור קבוצת הנשים הזו, מאחר והן חשופות לסיכון גבוה יותר לחזרה של סרטן השד ומומלץ לתכנן עבורן טיפול תרופתי מונע אחר.

בשנת 2006 הורה ארגון הבריאות האמריקאי (FDA) על פרסום המלצה להתוויית התרופה טמוקסיפן, תוך ציון העובדה שנשים בגיל הבלות החיוביות לקולטן אסטרוגן, החולות בסרטן השד ובעלות מוטציה (שינוי גנטי) בגן CYP2D6, הינן בסיכון גבוה להישנות הסרטן. ​

בדיקת האנזים במעבדה

המעבדה הפרמקוגנטית במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא), מבצעת בדיקה מקיפה ומורחבת של הגן CYP2D6, המזהה 17 שינויים גנטיים בדגימות דם פשוטות הנלקחות מהמטופלות. שיטה זו הינה בעלת רגישות ואיכות גבוהה ביותר מבין השיטות המבוצעות כיום בעולם. מתוצאות הבדיקה ניתן לדעת מהם השינויים הגנטיים המופיעים אצל הנבדקת ובכך לשייך אותן לקבוצה המתאימה של מפרקי תרופות. מידע זה נחוץ בכדי להחליט על הטיפול הנכון ביותר עבור הנבדקת.

בנוסף לבדיקה הגנטית, המעבדה בודקת את רמות התרופה והמטבוליטים שלה בדם המטופלת, בדיקה המהווה בדיקה משלימה, המדגימה את המצב הפנוטיפי כהתאמה לממצאים הגנטיים.