אבחון גנטי - PGD

למי מיועד?

​אבחון PGD מיועד לזוגות אשר שניהם נשאים של מחלה גנטית רצסיבית ידועה ומצויים בסיכון מוגבר להולדת צאצא חולה. הליך זה מאפשר להשיג הריונות עם עוברים שאינם חולים וכך להימנע מהצורך לביצוע הפלה כשהעובר נמצא חולה. אם אתם נושאים מחלה תורשתית וברצונם לברר האם PGD מתאים עבורכם תצטרכו להיפגש עם יועצ/ת גנטי/ת ולבצע בירור והכנה ל-PGD.

PGD יכול לשמש לבחירת מין העובר, זה חשוב במקרים בהם המחלה פוגעת רק בזכרים או רק בנקבות. נדגיש שבמקרים של רצון לבחירת מין מסיבה שאיננה רפואית יש צורך באישור ועדה של משרד הבריאות והמימון הוא פרטי.

איזון המשפחה

​הפניה למשרד הבריאות לבחירת מין העובר אפשרית כאשר יש 4 בנות ואין בנים או 4 בנים ואין בנות. כמו כן האישור ניתן במקרים מיוחדים (למשל כהן והעדר זרע.

כיצד מבוצע הליך PGD?​

בשלב הראשון מתבצע תהליך של הפריה חוץ גופית. האבחון הגנטי מתבצע לרוב על תא בודד אשר הוצא מן העובר ביום 3 עד 5 לאחר ההפריה. תא אחד מייצג את כלל תאי העובר. העובר מועבר למעבדה גנטית לצורך בדיקתו הגנטית. אנו פועלים בשיתוף פעולה עם המעבדה לגנטיקה של שערי צדק. לפרטים נוספים ויצירת קשר לחצו כאן

תוצאת הבדיקה מתקבלת מהמעבדה לגנטיקה לאחר 24-48 שעות וכך ניתן להחזיר את העוברים שאינם חולים לרחם האישה. במידה ונותרים עוברים תקינים נוספים ניתן להקפיאם ולהחזירם במחזור הבא, או במועד אחר להולדת ילד נוסף.

אמינות הבדיקה היא גבוהה, תלויה במחלה הגנטית הנבדקת ובאופן הבדיקה והיא לרוב עומדת על 97%. בכל מקרה מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה כדי לאשר את האבחון. מניסיון של מעל ל- 20 שנים, לא דווחו עד כה על בעיות בריאותיות חריגות בילודים אשר נולדו כתוצאה מהליך זה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

כמה זמן אורכת הקמת מערכת לצורך אבחון טרום השרשתי?

​הקמת המערכת הגנטית מבוצעת במעבדה הגנטית שבבית חולים שערי צדק ומותאמת לכל זוג לפי המחלה ובהתאם למבנה הגנטי שלו. לשם הקמת המערכת נלקחות דגימות דם מבני הזוג ולעיתים נדרשות דגימות דם או ד.נ.א של בני משפחה נוספים.

זמן ההמתנה הממוצע להקמת מערכת הוא שלושה חודשים. לאחר סיום הקמת המערכת המכון הגנטי מוציא לבני הזוג מכתב מוכנות לביצוע ה PGD. ובו מפורטת השיטה שבה יבוצע האבחון.
ליצירת קשר עם המעבדה הגנטית בבי"ח שערי צדק לחצו כאן

האם יתכנו סיבוכים?

• ​פגיעה בטרום עובר אשר עבר דגימה - כיוון שבעת הדגימה העובר מכיל מעט תאים, הוצאת תא לצורך דגימה עלולה לפגוע בהתפתחותו וכך לא תתאפשר החזרתו לחלל הרחם. 
• תשובה שלילית כוזבת - יתכן כי בדגימת העובר טרם ההשרשה תתקבל תשובה כי העובר אינו חולה כאשר הוא בעצם חולה. שיעור זה עומד על כ- 2% והוא תלוי במחלה הנבדקת ובאופן הבדיקה. בכל מקרה מומלץ לבצע במהלך ההריון בדיקת מי שפיר או סיסי שליה על מנת לאשר את תשובת האבחון. 
• העדר תשובה גנטית - במקרים נדירים יתכן כי בשל בעיות טכניות לא תתקבל תשובה גנטית. במקרה כזה ניתן לדגום שוב את העובר ולהקפיא אותו עד לקבלת התשובה הגנטית.

מהם שיעורי ההצלחה של הטיפול?

​​​הסיכויים להרות במהלך מחזור טיפול אחד הכולל אבחון גנטי טרם השרשה  PGD ברחם הוא כ-15%-25%. הסיכוי ללידת ילוד חי ובריא הוא כ-15%-20%. זהו הסיכוי הממוצע להצלחה, חשוב לציין כי סיכויי ההצלחה תלויים בגורמים שונים העיקרי הינו גיל האישה אך גם בהפרעת הפריון.