G6PD

אנשים חסרי האנזים G6PD

​חוסר באנזים glucose-6-phosphate dehydrogenase  הוא, למעשה, קבוצה של פגמים תורשתיים, בעטיים פעילות האנזים G6PD בכדוריות הדם ירודה בצורה משמעותית, ולאחר חשיפה לשורה של כימיקלים ותרופות נגרמת אנמיה המוליטית על רקע הרס הכדוריות האדומות.

חסר האנזים נמצא בשכיחות הגבוהה ביותר באוכלוסיות ממוצא אפריקני, ים תיכוני ואסייתי, אך גם בתפוצה עולמית. קיימים טיפוסים רבים של האנזים הפגוע, הנבדלים זה מזה מבחינה גנטית, אלקטרופורטית וקלינית. הטיפוסים השכיחים לחסר האנזימטי הם G6PD A- המצוי בשחורים ממוצא אפריקני, והטיפוס הים תיכוני המצוי באוכלוסייה הלבנה. הצורות הקשות יותר של חסר G6PD הן נדירות יותר, והן קשורות באנמיה המוליטית לא ספרוציטית.

בישראל נפוץ הטיפוס הים תיכוני, השכיח בארצות הים התיכון, ובתת היבשת ההודית. הגורמים ההמוליטים בחסר האנזים G6PD הם בעיקר מצבי דחק, תרופות ואכילה של גרגירי פול. אולם, טרם נקבע גודל השפעתו של כל גורם. לכן, נושא השימוש בתרופות בחולים חסרי האנזים G6PD  הוא מקור לוויכוח בנוגע לחלקן בהמוליזה מבחינה איכותית וכמותית.

בשנת 2003 פורסם נייר העמדה הראשון בנושא זה, אשר מטרתו היתה ליצור הנחיות אחידות אשר יקלו על הרופאים המטפלים בחולים חסרי האנזים G6PD בקבלת החלטות לגבי הטיפול התרופתי, אשר יינתן להם.

דפי מידע

• מכתב להורים G6PD
• מכתב לרופא
• הנחיות קליניות מעודכנות