גנטיקה - מכון

למכון מגיעות משפחות המבקשות לאתר מחלות גנטיות נדירות אך גם שכיחות יותר. מטרת הבירור היא לאתר נשאות לפגם גנטי לפני תכנון משפחה, או בירור בפרטים שלהם או שבמשפחתם ישנה מחלה גנטית, וזאת כדי לזהות המוטציה הגנטית ולמנוע הישנותה בדורות הבאים. מגיעים גם מטופלים עם ממאירויות שונות או סיפור ממאירות משפחתית, על מנת לאתר הפגם הגנטי ולפעול למניעת הישנותו.

מעבדות

• מעבדה ציטוגנטית – לבירור הפרעות כרומוזומליות (במי שפיר, סיסי שליה, דם) ובדיקות FISH, המאתרות פגעים כרומוזומיים במהירות. לאחרונה הוקם המערך לאיתור פגמים מזעריים בשיטת צ'יפ גנטי CMA) א(CGH .
• מעבדה מולקולרית – לבירור מוטציות ב DNA- לסיקור גנטי לפני הריון לבני הזוג ובדיקות דיאגנוסטיות מתוחכמות למחלות מיוחדות.

הצוות

צוות המכון כולל את פרופ' רייש מנהלת המכון, שלושה רופאים מומחים ברפואת ילדים ובגנטיקה רפואית, יועצות גנטיות מוסמכות, ואחיות שהוכשרו לתחום הגנטיקה. את המעבדות מפעילים אנשי צוות פרא-רפואי, כשבראש כל מעבדה עומד מומחה בתחום.
רופאי המכון נבחרים מידי שנה ברשימות הרופאים הטובים ביותר בתחומם, והוא זוכה למענקי מחקר של המדען הראשי וקרן דו לאומית ישראל-ארה"ב. כמו כן, המכון מסונף לאוניברסיטת תל אביב, ומתמחים בו רופאים, סטודנטים ויועצות גנטיות.